筋ジストロフィーは「どこが壊れている？」｜Dystrophin axisから理解する

はじめに

筋ジストロフィーには数多くの病型があり、Duchenne型、Becker型、LGMD、EDMD、FSHD、先天性筋ジストロフィーなど、名前だけを覚えようとすると混乱してしまいます。

しかし”どこが壊れているか”で整理すると少し理解しやすくなります。この記事では図を用いて解説します。

筋肉が収縮すると、非常に大きな力が発生します。

この力を安全に筋線維全体へ伝えるために、

が連続した構造でつながっています。

これを「Dystrophin axis」と呼びます。

図1は、外側（基底膜）から内側（アクチン）までを模式化したものです。

図1. Dystrophin axisの模式図（筆者作成）

Dystrophin axisのどの部位に異常があるかによって、原因疾患が異なります。

例えばDuchenne型筋ジストロフィーではジストロフィン、LGMDではサルコグリカンやカルパイン3など、障害されるタンパク質が異なります。

図2. Dystrophin axisの障害部位および疾患（筆者作成）

一方、EDMDやFSHDなどはDystrophin axisとは異なる部位に異常をきたします。

図3のように、筋原線維、核膜、核内に異常をきたす疾患もあります。

図3. 核膜、核内に異常をきたす疾患（筆者作成）

✔ Dystrophin axisは基底膜と筋細胞骨格をつなぐ構造

✔ 障害される部位によって疾患名が異なる

✔ 「どこが壊れているか」で覚えると理解しやすい